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250700001
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外周血细胞染色体检查
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项
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150.00
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250700001-a
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遗传性耳聋基因检测
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项
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170.00
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限经卫生部临床检验中心验收合格的临床基因扩增诊断实验室开展。
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250700002
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脆性X染色体检查
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项
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30.00
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250700003
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血高分辨染色体检查
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项
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80.00
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250700004
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血姐妹染色体互换试验
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项
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50.00
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250700005
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脐血染色体检查
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项
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15.00
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250700006
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进行性肌营养不良基因分析
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项
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15.00
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250700007
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肝豆状核变性基因分析
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项
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15.00
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250700008
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血友病甲基因分析
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项
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15.00
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250700009
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脆X综合症基因诊断
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项
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30.00
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250700010
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唐氏综合症筛查
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项
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15.00
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250700010-a
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唐氏综合症筛查
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含孕妇外周血AFP、hcg或F-β－hcg定量测定及唐氏综合症风险率计算
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次
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110.00
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250700010-b
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胎儿染色体非整倍体无创基因检测
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指高通量基因测序评估21-三体、18-三体、13-三体胎儿
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次
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2210.00
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限符合《江苏省临床基因扩增检验技术管理规范（试行）》实验室，且获得卫生计生委高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位开展。
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250700011
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性别基因(SRY)检测
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项
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30.00
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250700012
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脱氧核糖核酸(DNA)倍体分析
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含DNA周期分析、DNA异倍体测定、细胞凋亡测定
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项
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60.00
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250700013
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染色体分析
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包括各种标本
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项
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90.00
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250700013-(1)
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染色体分析(各种标本)
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项
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90.00
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250700014
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培养细胞的染色体分析
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包括各种标本；含细胞培养和染色体分析
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项
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90.00
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